22 88 75 79

چرا انواع و اقسام غربالگری ها برای نوزادانشان انجام میشود؟

 

برای بسیاری از والدین عزیزاین سوال مطرح است که چرا انواع و اقسام غربالگری ها برای نوزادانشان انجام میشود
غربالگری ها برای بیماریهایی انجام میشود که در صورت تشخیص قابل درمان و یا قابل پیشگری درنوزاد بعدی باشد
یکی از این غربالگری ها برای بیماری هایپرفنیل آلانیمی میباشد
علائم بالینی فنیل کتونوری کلاسیک(هایپرفنیل آلانیمی -شدید) (-آلانین بالای ۲۰ میلی گرم) که اگر درمان نشود تقریبا همیشه منجر به ایجاد علایم و نشانه های فیتل کترنوری کلاسیک میشود.
علائم بالینی: شیرخواران مبتلا در زمان تولد کاملا نرمال هستند. عقب ماندگی شدید به تدریج در صورتی که شیرخواران درمان نشود به وجود میآید. تاخیر کارکرد ذهنی در اولین ماه های زندگی ممکن است انقدر مشخص نباشد
در بیماران درمان نشده در ۵۰ تا ۷۰% موارد IQ زیر ۳۵ و ۸۸ تا ۹۰ % موارد IQ زیر ۶۵ خواهند داشت فقط ۲ -۵ درصد بیمارانی که درمان نشده اند نیاز به نگهداری در موسسه های خاص خواهند داشت
در برخی موارد استفراغ بسیار شدید خواهند داشت.
بیمارانی که تا سنین بالاتر درمان نشده باقی میمانند با علائم اوتیسم و بیش فعالی تظاهر کنند که شامل حرکات بی هدف با دست ها یا پاها میباشند. علائم نورولوژیک آنها شامل تشنج – لرزش . … میباشد
میکروسفالی(سرکوچک) دندان های فاصله دار و عقب مادگی رشد از دیگر علائم شایع در بچه های درمان نشده میباشد
تظاهرات کلینیکی pku کلاسیک به ندرت در کشور هایی که غربالگری نوزادان برای تشخیص pku انجام میشود دیده میشود.
بنابراین ارزش انجام غربالگری و درمان سریع و به موقع در این بیماری کاملا مشهود میباشد

گردآوردنده دکتر  تاسی

 

 

 

 

 

 

 

کلینک شبانه روزی تخصصی و فوق تخصص کودکان پگاه
درمانگاه شبانه روزی پگاه در سال ۱۳۸۶ توسط جمعی از متخصصین و اساتید دانشگاه با هدف پیشگیری و درمان بیماریها، بویژه در گروه سنی کودکان شروع به کار نمود.

این درمانگاه دارای ۶ طبقه و هزار متر زیربنا می باشد و از بخشهای مختلف تخصصی و فوق تخصصی، پاراکلینیک، رادیولوژی، دندانپزشکی، آزمایشگاه و غیره تشکیل شده است.

قریب به ۴۰ درمانگر و پزشک متخصص و فوق تخصص در این مجموعه در حال فعالیت می باشند.

آدرس کلینیک: خیابان شریعتی – بالاتر از پل سیدخندان – خیابان خواجه عبدالله انصاری نبش کوچه هجدهم – درمانگاه شبانه روزی پگاه
درمانگاه شبانه روزی تخصصی کودکان پگاه – رسالت – پل سید خندان – خ شریعتی – خواجه عبدالله انصاری – مجیدیه – کلینیک تخصصی کودکان – سهروردی – عباس آباد- سبلان – هفت حوض